Microarray de ADN en estudios de fertilidad

El empleo de microarray de ADN como herramienta diagnóstica en parejas con problemas de fertilidad: un paso más allá en el análisis de los cromosomas

Las causas cromosómicas de la infertilidad pueden ser identificadas mediante el cariotipo. Sin embargo, este tiene una resolución limitada. La técnica array-CGH analiza el genoma completo de un individuo en busca de pequeñas ganancias o pérdidas de material genético que el cariotipo no alcanza a detectar. Identificar la causa del problema nos permite ofrecer el tratamiento más adecuado para garantizar el embarazo.

¿Qué es?

Los avances de citogenética molecular han permitido desarrollar una novedosa técnica, el microarray de ADN (aCGH). Es una técnica diagnóstica mucho más sensible y eficiente que el cariotipo convencional y permite alcanzar niveles de diagnóstico 10 veces superior al cariotipo. Por tanto, nos permite detectar pequeños cambios de material genético que no pueden ser detectados mediante un cariotipo convencional.

¿Para que sirve? ¿Cuál es su objetivo?

Cada especie posee una dotación cromosómica determinada. Excesos o defectos en dicha dotación cromosómica producen alteraciones más o menos graves para salud, en función de la región alterada, y en la mayoría de los casos problemas de fertilidad.

Obtener el microarray de ADN (aCGH) de una persona nos permite saber si ese individuo tiene toda la información genética propia de la especie humana o bien posee algún exceso o defecto que podrían explicar sus problemas de fertilidad.

¿En que consiste?

Esta técnica consiste en una hibridación conjunta de un ADN problema marcado fluorescentemente en color verde. En paralelo un ADN control (sin ningún tipo de alteración cromosómica) se marca en color rojo. La mezcla de ambos marcajes fluorescentes se hibrida contra un “chip” de ADN. Este chip o array contiene una colección de moléculas de ADN que barren todo el genoma humano. El resultado de la hibridación es analizado por un scanner. Cuando el contenido de ADN es normal el scanner detectará color amarillo que es suma de los colores rojo y verde. En cambio si una determinada región cromosómica se encuentra en exceso o defecto el scanner detectara el color verde o rojo respectivamente.

¿En que casos está indicado el microarray de ADN?

Esta prueba es de gran importancia en pacientes en los que existe una mayor prevalencia de alteraciones cromosómicas principalmente en casos de fallo ovárico, esterilidad de origen desconocido o de larga duración y parejas que sufren abortos de repetición o fallos de implantación recurrentes tras un tratamiento de FIV.

¿Qué hacer si el microarray está alterado?

En el caso de detectarse una anomalía cromosómica en un miembro de la pareja la solución para asegurar una descendencia biológica sana es el CCS (Screening cromosómico completo) del embrión. El CCS permite detectar cambios en la cantidad de todos los cromosomas del embrión y así seleccionar los embriones que no presente dicha alteración y garantizar el embarazo evolutivo de un niño sano.

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