Estudio genético prenatal

Conoce durante el embarazo si el futuro bebe esta libre de una determinada enfermedad genética.

Los estudios genéticos prenatales permiten identificar mutaciones causantes de una determinada enfermedad genética en el bebe antes del nacimiento. Permiten conocer si el feto esta libre o es afecto de una determinada enfermedad genética cuando los padres son afectos o portadores de dicha enfermedad genética.

¿Qué es el estudio genético prenatal?

La Genética es una herramienta esencial para la Medicina debido a que un porcentaje considerable de los problemas de salud humanos tienen un componente hereditario. Cualquier enfermedad con base genética puede ser diagnosticada mediante técnicas de biología molecular. El estudio genético de una determinada enfermedad consiste en identificar la mutación en el gen responsable de la enfermedad. Por tanto, a nivel prenatal permite identificarla antes del nacimiento del bebe y así conocer si el feto es libre o afecto de la enfermedad.

¿Para que sirve el estudio genético prenatal? ¿Cuál es su objetivo?

Los estudios genéticos prenatales, son estudios genéticos realizados durante el embarazo, que sirven para conocer si la mutación responsable de una determinada enfermedad genética en una familia se ha heredado al feto.

El objetivo es saber si el feto está afecto o está libre de la enfermedad genética heredada de los padres, de forma que los padres puedan tomar la decisión de forma libre y de acuerdo a su moralidad de continuar o interrumpir el embarazo en función del resultado. La interrupción del embarazo acabará con la transmisión de la enfermedad, mientras que continuar con el embarazo de un niño afecto permitirá tratar de forma más precoz posible dicha enfermedad.

¿En que consiste el estudio genético prenatal?

Es necesario realizar una amniocentesis o biopsia corial para poder acceder a una muestra del feto. A partir de ella se extrae el ADN y se realiza el estudio. El estudio consiste en la identificación en el gen la mutación de la que son portadores uno o los dos progenitores.

¿En que casos está indicado el estudio genético prenatal?

Está indicado en parejas afectas o portadoras de una determinada enfermedad genética y desean conocer si el futuro bebe está afecto o libre de la enfermedad para o bien evitar la transmisión de la misma o bien tratar de la forma más precoz posible.

¿Qué hacer si el resultado del estudio genético prenatal está alterado?

Es necesario realizar un adecuado consejo genético por personal cualificado para poder explicar el resultado encontrado. En función del resultado obtenido son diferentes las alternativas que puede optar la pareja desde soluciones más conservadoras o más invasivas.

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