Técnicas no invasivas de diagnóstico prenatal: Test del ADN fetal en sangre materna

Técnica de detección de alteraciones cromosómicas numéricas sin riesgo fetal

En el ADN del feto que se encuentra en la sangre materna se puede estudiar ciertas alteraciones cromosómicas del futuro niño

¿Qué es el Test de ADN fetal en sangre materna? 

A partir de la semana 10 de embarazo es posible detectar ADN fetal en sangre materna. 

El análisis de este ADN permite detectar las principales alteraciones cromosómicas del feto durante el embarazo. Los humanos tenemos dos copias de cada uno de los cromosomas, una heredada de nuestro padre y otra de nuestra madre. El test del ADN fetal permita comprobar si existe en el feto un número anómalo de cromosomas (aneuploidías). Los cromosomas analizados en este test son los cromosomas 21 (Síndrome de Down), 13 (Síndrome de Patau) y 18 (Síndrome de Edwards), así como los cromosomas sexuales, (Síndrome de Turner y Klinefelter). 

¿Para qué sirve el Test de ADN fetal? ¿Cuál es su objetivo? 

El objetivo de las técnicas no invasivas de diagnóstico es detectar las aneuploidías que con más frecuencia se detectan en el embrión a partir de una simple extracción de sangre materna y sin ningún riesgo de pérdida fetal. 

El Test de ADN fetal prenatal intenta obtener la misma información que las clásicas técnicas invasivas que parten de una amniocentesis o biopsia corial pero a partir de una fuente de ADN inocua para el feto. En resumen, la gran ventaja que presenta este tipo de diagnóstico, es que no implica ningún riesgo ni para el feto ni para la madre pero con una alta sensibilidad y especificidad. 

¿En qué consiste el Test de ADN fetal? 

El Test del ADN fetal cuantifica los cromosomas sometidos a estudio, mediante la secuenciación de regiones específicas de cada de ellos (secuenciación masiva) y determina si existen dos copias de cada uno de ellos. 

¿En qué casos está indicado realizar el Test de ADN fetal? 

Esta prueba está indicada en mujeres en las que tras el cribado combinado del primer trimestre se ha detectado un riesgo de cromosomopatías. 

Dada la inocuidad de este método de cribado en algunas ocasiones se acude a él en caso de ansiedad materna. 

Se trata de una prueba de cribado, no de diagnóstico, por lo que en caso de se detecte un alto riesgo de alteración cromosómica se recomienda una amniocentesis o biopsia corial, que es la que establecerá el diagnóstico definitivo. 

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