Síndrome del Cromosoma X-frágil y fertilidad

Causas genéticas del fallo ovárico precoz y la baja respuesta ovárica

La baja reserva ovárica puede tener una base genética y el estudio genético del Síndrome del Cromosoma X-frágil nos puede dar la respuesta.

¿Qué es el Síndrome del Cromosoma X-frágil?

El síndrome del Cromosoma X-frágil es una de las causas de retraso mental hereditario más frecuente en la población.

El gen responsable de la enfermedad se denomina FMR1 y está localizado en el cromosoma sexual “X” (enfermedad ligada al sexo). Como regla general se dice que la padecen los hombres pero la trasmiten las mujeres. En el gen FMR1 existe una región repetitiva (expansión), cuya longitud determina si se padece o no la enfermedad.

¿Qué relación existe entre la fertilidad y el gen FMR1?

Existe un intervalo de longitudes en la región repetitiva del gen FMR1 denominado “premutación”, que provoca un aumento en el riesgo en las mujeres de padecer desde una  baja reserva ovárica hasta una menopausia precoz. Aproximadamente un 20% de las mujeres con premutación tiene fallo ovárico prematuro frente al 1% de la población normal.

¿En qué consiste el estudio genético del Síndrome del Cromosoma X-frágil?

En el estudio genético se determina la longitud de la región repetitiva del gen FRM1.

Principalmente podemos distinguir 3 rangos diferentes en el número de repeticiones:

  • Entre 5 y 55 repeticiones en la que los individuos son normales.
  • Por encima de 200 repeticiones (Mutación completa) se padece la enfermedad Los niños con la mutación completa poseen unas características clínicas concretas además de retraso mental. En el caso de las niñas con una mutación completa el fenotipo es más leve y el retraso mental puede quedar en un coeficiente intelectual límite.
  • Y existe una tercera posibilidad (Premutación) que se caracterizara por un número de repeticiones entre 55 y 200. Estos pacientes no tienen síntomas de la enfermedad pero pueden trasmitirla a la siguiente generación debido a que existe la posibilidad de que aumente el número de repeticiones en la descendencia. Además estas mujeres tienen mayor probabilidad de tener problemas de fertilidad relacionados con su reserva ovárica.

¿En qué casos está indicado realizar este estudio genético?

El análisis del número de repeticiones en el gen FMR1 en pacientes con baja reserva ovárica o menopausia precoz está recomendado. En caso de identificarse una premutación también se debe realizar un adecuado consejo genético ya que existe un elevado riesgo de tener un niño con Síndrome de X-frágil. En estos casos se debe asesorar a las parejas para que decidan libremente pero conscientes del riesgo que asumen y de las posibilidades terapéuticas: diagnóstico prenatal, DGP y donación de ovocitos.

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