Cariotipo pediatrico
Lo studio cromosomico nei bambini può rivelare la causa di alcune malattie.
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Mediante Mediante il cariotipo, è possibile diagnosticare le cause cromosomiche di alcune malattie. Il 12% delle anomalie congenite, cioè presenti alla nascita, sono dovute ad alterazioni cromosomiche, che possono essere di due tipi, numeriche come la sindrome di Down o la sindrome di Turner o strutturali come traslocazioni, inversioni, duplicazioni o delezioni.
Cos’è il Cariotipo pediatrico?
Il cariotipo è l'insieme dei cromosomi di un individuo. L'essere umano ha 46 cromosomi (23 coppie). Una di queste coppie è quella che differenzia entrambi i sessi (maschio XY e femmina XX). I cromosomi contengono tutte le informazioni genetiche di un individuo, quindi il cariotipo non è altro che il modo in cui queste informazioni sono organizzate e ordinate.
A che serve il Cariotipo pediatrico? Che obiettivo ha?
I cromosomi di ogni specie hanno una certa struttura, sia per dimensioni che per forma ed hanno un bandeggio proprio quando si tingono in laboratorio. Ciò consente di identificarli e di sapere se sono presenti tutte le informazioni genetiche e se sono nell’ordine giusto.
Ottenere il cariotipo di una persona ci permette di sapere se quell'individuo ha tutte le informazioni genetiche caratteristiche della specie umana o ha qualche eccesso o difetto. Ci permette anche di sapere se è ordinato, cioè se ogni cromosoma mantiene la sua struttura. Alterazioni nella struttura e nel numero di cromosomi possono essere responsabili di anomalie come la sindrome di Down (trisomia 21).
In che consiste il Cariotipo pediatrico?
Per ottenere il cariotipo, è necessario eseguire un esame del sangue. Da ciò viene effettuata una coltura di linfociti in laboratorio attraverso la quale i cromosomi saranno compattati al massimo per poter identificare, al microscopio, il loro numero e struttura. Una volta visualizzato al microscopio, è possibile sapere se esiste qualche tipo di alterazione numerica o strutturale.
Esiste una tecnica diagnostica molto più sensibile ed efficiente rispetto al cariotipo convenzionale che consente di raggiungere livelli diagnostici 10 volte superiori al cariotipo, chiamati microarray di DNA o array-CGH. Per eseguire questa tecnica, è necessaria una piccola quantità di DNA ottenuto dal campione di sangue di un paziente. Il microarray ci consente di rilevare piccoli cambiamenti nel materiale genetico che non possono essere rilevati utilizzando un cariotipo convenzionale. Le matrici di DNA destinate a studi postnatali possono anche includere lo studio di alcune sindromi genetiche che possono influenzare la qualità della vita del bambino o spiegare malformazioni o alterazioni di un'origine originariamente sconosciuta.
In quali casi sono indicati il cariotipo e il microarray?
Il cariotipo convenzionale è indicato per qualsiasi bambino con malformazioni o anomalie per diagnosticare la sua origine. In alcuni casi come disturbi neurologici, malattie cardiache o ritardo psicomotorio, oltre al cariotipo, si raccomanda di completare lo studio citogenetico con un array-CGH.