Studi genetici in pediatria

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Cosa sono e a cosa servono?

Gli studi genetici in pediatria sono un insieme di test effettuati per analizzare il DNA di un bambino al fine di identificare possibili alterazioni o mutazioni genetiche che possono essere la causa di una malattia o di una condizione medica.

Tipi di malattie genetiche

Le malattie genetiche possono essere di diversi tipi a seconda della loro origine:

• Malattie monogeniche: causate da alterazioni della sequenza del DNA chiamate mutazioni o varianti patogene.
• Sindromi cromosomiche: causate da alterazioni cromosomiche (numeriche o strutturali).
• Malattie dovute ad alterazioni dell'imprinting genetico: alterazioni dell'espressione genica dovute a marcature del DNA che non sono cambiamenti di sequenza.

Incidenza

Le malattie genetiche sono un gruppo molto eterogeneo e la loro incidenza varia notevolmente, essendo relativamente alta. Circa l'1-3% dei neonati nasce con qualche tipo di disturbo genetico.

Test diagnostici

La diagnosi di una malattia genetica viene effettuata mediante diversi test, quali:

• Cariotipizzazione: analisi dei cromosomi.
• Array-CGH: analisi della quantità di DNA in ciascun cromosoma.
• MLPA: analisi della quantità di DNA di geni specifici.
• Pannelli genici: analisi di un gruppo di geni correlati a una specifica malattia.
• Studio genetico: analisi delle mutazioni più frequenti o dell'intero gene (ad esempio, il gene CFTR responsabile della fibrosi cistica).
• Studio genetico della sindrome dell'X fragile: analisi del numero di ripetizioni della tripletta CGG del gene FMR1 situato sul cromosoma X.
• Esoma clinico: analisi dei geni associati alla malattia.
• Esoma intero: analisi di tutti i geni (solo le regioni codificanti).
• Genoma completo: analisi di tutto il DNA (regioni codificanti e non codificanti).
• IBgen BABY: il test più completo per scoprire se il neonato è portatore o affetto da una malattia genetica. Il campione da analizzare deve essere ottenuto dal sangue del cordone ombelicale al momento della nascita o dalla saliva.

In che modo i test genetici aiutano il medico specialista?

I test genetici sono utili per confermare o escludere la diagnosi di una malattia genetica, per prevedere il decorso della malattia e per proporre opzioni terapeutiche specifiche per il paziente. Inoltre, se la malattia è ereditata dai genitori, consentono di offrire una consulenza genetica alla famiglia al fine di: 

• Identificare altri membri della famiglia che potrebbero essere a rischio.
• Valutare il rischio della coppia in caso di desiderio riproduttivo.
• Offrire diverse opzioni riproduttive (diagnosi prenatale, diagnosi preimpianto o donazione di gameti).

In quali casi è indicata?

• Sospetto clinico di un'alterazione cromosomica (per esempio, la sindrome di Turner)
• Sospetto clinico di una specifica malattia genetica (es. Charcot-Marie-Tooth, sordità, osteogenesi imperfetta...)
• Storia familiare di malattie genetiche
• Ritardo nello sviluppo
• Disabilità intellettiva
• Disturbi dello spettro autistico (ASD)
• Malformazioni congenite
• Epilessia
• Malattie renali
• Malattie cardiache
• Cancro infantile
• Malattie dell'imprinting (ad esempio, sindrome di Beckwith-Wiedemann, Prader-Willi o Angelman).

Quale sarebbe il test diagnostico appropriato?

Autrice: Ruth Morales