Studi avanzati per l’uomo: FISH in spermatozoi

Analizzando la dotazione cromosomica degli spermatozoi, mediante la FISH si possono individuare alterazioni nel numero di cromosomi negli spermatozoi.

Cos’è la FISH?

La FISH (Ibridazione in situ fluorescente) in spermatozoidi è una tecnica che permette di studiare il materiale genetico dei gameti maschili.

A che serve la  FISH? Qual è l’obiettivo della FISH?

L’analisi mediante FISH dell’eiaculato ci permetterà di determinare i livelli di spermatozoi con dotazione cromosomica anomala e sapere se superano o no i limiti della normalità.

Gli umani siamo diploidi, ossia abbiamo due copie di ognuno dei 23 tipi di cromosomi. Nella gametogenesi nascono cellule (ovuli o spermatozoi) che sono aploidi, cioè che contengono una sola copia di ognuno dei cromosomi. La gametogenesi non è un processo al 100% efficace ed esiste una certa proporzione di gameti con un numero di cromosomi anomali (aneuploidi). Il problema sorge quando i livelli di aneuploidi raggiungono valori elevati.

In che consiste la  FISH?

La FISH in spermatozoidi consiste nell’ibridazione  con sonde fluorescenti degli spermatozoi di un eiaculato. Queste sonde si uniscono specificatamente al cromosoma per cui sono state disegnate (esempio: cromosoma 21) e, attraverso un microscopio di fluorescenza si verifica che, come dev’essere, gli spermatozoi hanno o no una unica copia di tal cromosoma.

Nella FISH in spermatozoi si analizzano di solito 5 cromosomi, quelli sessuali (X e Y) ed i cromosomi 13,18 e 21. Questo studio può essere ampliato con più cromosomi se il caso clinico lo richiede:

• Cromosomi 16 e 22 nei casi di poliabortività.
• Cromosomi implicati nel cariotipo anomalo di gestazioni previe del membro della coppia.
• Cromosomi implicati in cariotipi alterati nell’uomo.  

In che caso si consiglia la FISH?

È raccomandato realizzare la FISH in spermatozoi in coppie con aborti a ripetizione o fallimenti d’impianto e in maschi con bassa qualità seminale e/o con cariotipo alterato.

I pazienti cui risultato della FISH in spermatozoi ha evidenziato una patologia presentano un maggior rischio di avere embrioni con alterazioni cromosomiche e di conseguenza con minore capacità d’impianto, maggior rischio di aborto e possibilità di nati vivi con cariotipo alterato.

In caso di  FISH in spermatozoi anomalo  e se la cartella clinica della coppia lo raccomanda, si consiglierà di fare il  CCS (analisi cromosomico completo) per  selezionare gli embrioni con un numero corretto di cromosomi, che possano dar luogo ad una gravidanza evolutiva e finalmente a un bimbo nato sano.