Citogenetica ad alta risoluzione
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Che cos'è?
È una tecnica di laboratorio che consente di analizzare i cromosomi con un elevato grado di dettaglio. Questa tecnica viene utilizzata per individuare piccole alterazioni cromosomiche che non possono essere rilevate con le tecniche citogenetiche convenzionali.
Qual è la causa?
Le alterazioni cromosomiche rilevabili con la mappatura ottica del genoma (OGM) possono essere di origine genetica o ambientale.
Le cause genetiche possono essere:
- Alterazioni cromosomiche ereditate: uno dei genitori presenta un'alterazione strutturale del cariotipo che può essere ereditata dai figli.
- Alterazioni cromosomiche de novo: queste mutazioni si verificano durante lo sviluppo embrionale o durante la gametogenesi.
Le cause ambientali possono includere
- Esposizione a teratogeni: alcuni teratogeni, come l'alcol, il tabacco e le radiazioni, possono aumentare il rischio di alterazioni cromosomiche.
Qual è la loro incidenza?
L'incidenza delle anomalie cromosomiche rilevate dall’OGM è di circa 1 su 500 nati vivi. Tuttavia, l'incidenza può essere maggiore in alcuni gruppi di popolazione, come i bambini con disabilità intellettive o dello sviluppo.
Come viene diagnosticata?
L'OGM viene diagnosticata con un esame del sangue.
In che modo lo studio può aiutare il medico specialista?
Lo studio dell'OGM può aiutare il medico specialista a:
- Diagnosticare le malattie genetiche causate da alterazioni cromosomiche.
- Identificare il rischio che una persona abbia figli con alterazioni cromosomiche.
In quali casi è indicato?
L'OGM è indicata nei seguenti casi:
- Sospetto di una malattia genetica causata da un'alterazione cromosomica.
- Ritardo nello sviluppo o disabilità intellettiva.
- Malformazioni congenite.
- Aborti spontanei ricorrenti.
- Fallimento della fecondazione in vitro.
- Storia familiare di alterazioni cromosomiche.
Autore: Jose A. Ortiz