TCG: TEST DI COMPATIBILITÀ GENETICA

Grazie a quest’analisi innovativa preveniamo ed evitiamo la trasmissione di più di 600 o 3000 malattie genetiche (a seconda del tipo di studio) da genitori a figli

La maggior parte delle persone siamo portatrici sane di una qualche malattia recessiva. Se il nostro partner è anche lui/lei portatore della stessa mutazione nei suoi geni, il rischio che un figlio della coppia presenti la stessa malattia è del 25%, e che ne sia portatore sano, di un 50%, il che potrebbe tenere implicazioni anche per la sua futura discendenza.

Cos’è il test di compatibilità genetica?

È un’analisi innovativa che permette di conoscere se i futuri genitori possono trasmettere ai propri discendenti una delle 600 malattie genetiche recessive più predominanti e in questo moto, evitarlo.  La modalità di test ampliato permette di rilevare ed evitare l’eventuale trasmissione genetica di oltre 3000 malattie recessive. 

Tecnologia NGS

In IB BIOTECH siamo esperti in diagnosi genetica impiegando la più alta tecnologia. Disponiamo di secuenziatori di referenza (Illumina ®) e di un’equipe di professionali altamente qualificato

Il sequenziamento massivo del DNA (o sequenziamento di nuova generazione (NGS), è oggigiorno uno strumento fondamentale per la diagnosi genetica di malattie ereditarie umane, attraverso lo studio dell’esoma clinico completo, così come i pannelli dei geni specifici per alcune malattie in concreto.

Nel test dei portatori che realizza IB BIOTECH, è uno dei più completi, dato che permette l’analisi di 600 malattie recessive. Questo test che analizza più di 3000 malattie recessive è il test preconcepimento più completo attualmente disponibile.

Come si realizza il test di compatibilità genetica (TCG)?

A partire da un campione di sangue di entrambi i progenitori è possibile estrarre il DNA per poter poi realizzare il test. In  circa due settimane si realizza la sua analisi, così come lo studio bioinformatico che permetterà di stabilire se le varianti genetiche identificate posseggono ripercussioni cliniche e quindi possono supporre un rischio per la discendenza. Il referto elaborato a partire dai dati dell’analisi dev’essere comparato con quello dell’altro progenitore con l’obiettivo di conoscere se entrambi condividono geni mutati e quindi il rischio reale di trasmissione della malattia. 

Che benefici apporta?

1.  Prevenzione: “Meglio prevenire che curare”. Sapere se i  progenitori –siano essi membri della coppia o donanti di  gameti-, sono portatori di qualche malattia genetica recessiva  evita la trasmissione di tale malattia alla discendenza
2.  Maggior conoscenza e sicurezza: Finora, le tecniche attuali solo permettevano studiare un numero molto limitato di geni e per questo motivo il costo/beneficio che apportavano era molto imitato. Con le tecniche di sequenziamento massivo, aumenta il numero dei geni analizzati, potendo offrire al paziente la garanzia di un bimbo privo di oltre 600 malattie genetiche. Nell’ultimo anno è aumentato il numero di malattie oggetto di studio grazie allo sviluppo di una nuova tecnologia che permette di migliorare l’analisi di 2306 geni e quindi evitar ela trasmissione di più di 3000 malattie.
3.  Minor costo: il sequenziamento massivo permette di conoscere un maggior numero di geni e ad un costo minore rispetto alle tecniche classiche. La conoscenza genetica che questo test svela può essere  di utilità nel corso della propria vita o per la sua applicazione concezionale nei figli successivi. 

Quando è consigliato realizzare il TCG?

• Coppie che stanno per iniziare un trattamento di riproduzione assistita, dove lo sforzo fisico, emotivo ed economico è maggiore e desiderano quindi assicurarsi la ascita di  un bimbo sano. 
• In trattamenti di riproduzione assistita dove si impiegano gameti donati, l’esigenza sulla qualità dei gameti è massima e per questo motivo, realizzare il test è una forma di garantirla. -. 
• Tutte le coppie che cercano un consiglio prima del concepimento che garantisca loro prima della gravidanza, che il futuro figlio non abbia nessuna delle 600 malattie genetiche recessive più abituali.