Screening genetico precoce per la malattia di Alzheimer
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Che cos'è?
È un metodo per valutare la predisposizione a sviluppare la malattia attraverso l'analisi di geni specifici. In particolare, la genotipizzazione dell'APOE viene eseguita per rilevare la presenza o l'assenza dell'allele E4. Queste informazioni possono aiutare i medici a prendere decisioni più accurate sul trattamento e sulla prevenzione.
Quali sono le cause?
L'Alzheimer è una malattia neurodegenerativa complessa con cause multiple. La genetica svolge un ruolo importante, ma non è l'unico fattore determinante. L'età, la storia familiare, lo stile di vita o altre malattie possono contribuire al suo sviluppo.
Qual è la sua incidenza?
La malattia di Alzheimer è la forma più comune di demenza e la sua incidenza aumenta con l'età. Si stima che circa il 5% delle persone di età superiore ai 65 anni sia affetto dalla malattia di Alzheimer, percentuale che sale a quasi il 50% nelle persone di età superiore agli 85 anni.
Come viene diagnosticata?
La diagnosi di Alzheimer si basa su una valutazione clinica completa che comprende test della memoria, del pensiero e del linguaggio. In alcuni casi, possono essere eseguiti anche esami di imaging cerebrale ed esami del sangue.
In che modo il vostro studio può aiutare il medico specialista?
I pazienti portatori dell'allele E4 del gene APOE hanno un rischio tre volte superiore rispetto ai non portatori, e in quelli con due copie il rischio è 12 volte superiore.
Lo studio della genetica della malattia di Alzheimer può aiutare i medici a:
- Identificare le persone a maggior rischio di sviluppare la malattia.
- Comprendere meglio la malattia e le sue cause.
- Sviluppare nuovi trattamenti e strategie di prevenzione.
Quando è indicato?
Il test genetico per l'Alzheimer può essere indicato nelle seguenti persone:
- Persone con una storia familiare di malattia di Alzheimer.
- Persone che hanno dubbi sulla loro memoria o sulle loro capacità cognitive.
- Persone che partecipano a studi clinici per nuovi trattamenti della malattia di Alzheimer.
È importante notare che il test genetico di Alzheimer non è un test definitivo per la malattia. Indica solo la probabilità di sviluppare l'Alzheimer in futuro.
Autrice: Dott.ssa Belén Lledó